Genetik bir hastalık olan down sendromu bebekte 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom olması nedeniyle ortaya çıkan kalıcı bir durumdur. Ülkemizde ve dünyada 750 ile 1000 doğumda bir görülen bu durum vücutta fiziksel büyümede gerilik, karakteristik yüz görünümü ve orta halli bir zihinsel geriliğe yol açabilir.
Gebelik döneminde rutin testler ve doğum esnasında tespit edilebilen bir durumdur. Sebebi henüz bulunamayan bu genetik te görülen farklılık durumu, sendroma sahip kişilerde tipik bir yüz siması, badem şeklinde göz, sarkık dil, düşük kas yoğunluğu, el ayasında oluşun yarık ve ayak parmakları arasında genişlik görülebilir. Bu karakteristik özelliklerin bazıları bir arada ya da sadece birkaçının görüldüğü durumlar olabilir. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanmaktadır.
Down sendromu çoğunlukla hafif ve orta dereceli zihinsel engele sebep olan bir durumdur. Down sendromuna sahip bir çocuğun doğumdan başlayarak genel potansiyelinin ortaya çıkarabilmesini sağlayacak ve onu hayati şartlara hazırlayacak bunun için özel olarak eğitim veren kurumlara ihtiyaç duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenecek kişilerin mümkün olabilecek en erken zamanda bu desteği aşamaları ve devamını getirmeleri gerekmektedir. Tıbbı bakımın yapılması ve takibin devamı ailelerin eğitimi ve bu sendroma sahip kişilerin sosyal alanda kabul edilme durumları artmıştır. Bu sendroma sahip çocuklar günümüzde daha önceki yıllara bakılarak daha donanımlı olarak yetiştirilmektedir.
Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?
- Trizomi 21;
En çok görülen down sendromu türüdür. Bebeğin hücrelerinde 21. Kromozomu çift değil 3 adet olmasıyla ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerin yüzde 95’lik kısmında görülmektedir.
- Translokasyon;
Bu tip down sendromunda diğer bir kromozoma eklenmiş halde 21.kromozom olması durumudur.
- Mozaik down sendromu
Çok nadir olarak görülen bu sendrom tipi down sendromunda bazı hücre yapıları 46 kromozoma sahip iken bazıları 47 adet içermektedir. Bu hastalarda 47 kromozoma sahip hücrelerde ekstra olan kromozom 21. Kromozomdur.
Down sendromunun genel etkileri her 3 tipinde de bulunmaktadır. Bazı durumlarda mozaik down senromlu bireyde birden çok belirti ve semptom ortaya çıkabilir. Bunun nedeni bu sendromda hücrenin ekstra kromozoma sahip olmasıdır.
Down Sendromu Neden Oluşur?
Çoğu insan hücresi tipik şekilde 23 çift kromozom içermektedir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten diğeri kadından gelmektedir. Down sendromunda temel üreme hücresinin sperm veya yumurta 23 olması gerekirken 24 kromozom olur. İnsanlar genelde 46 kromozoma sahip iken down sendromuna sahip kişilerde bu sayı 47 ye çıkmaktadır. Ve bu durum normal insanlarda olandan farklılıklara yol açar.
Down sendromu genetik yapıda görülen bir değişiklik sonucunda oluşur. Günümüzde bu durumun kesin sebebi bilinmemektedir. En yaygın olan down sendromu tipinde ise kalıtsal geçiş görülmemektedir. Down sendromunun translokasyon ya da mozoisizm olarak adlandırılan çeşitlerinde ise kalıtsal geçiş aile üyeleri arasında ve aşağı doğru olarak görülebilmektedir.
Down Sendromunda Görülen Belirtiler?
Bu sendromun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösteren genellikle fiziksel, davranışsal ve bilişsel belirtiler olarak ortaya çıkmaktadır. Bu durumun tanısı genelde fiziksel özelliklere dayanarak konur. Bebeklerde çoğunlukla gözler yukarıya çekik göz aralığının iç kısmında ise cilt katmanı olur. Ağız açık ve dil dışarda olabilir.
- Bilişsel ve davranışsal bozukluklar;
- Konuşma ve dil kullanımında gecikmeler
- Dikkat sorunları
- Tuvalet eğitiminde görülen gecikmeler
- İnatçılık ve öfke nöbetleri
- Dikkat sorunları
- Emekleme ve yürüme aşamalarında gecikme olması durumu ile karakterize bir sendromdur.
Bizi takip etmeyi unutmayın…